기형아검사 시기와 검사 방법 : 산전검사

기형아검사 시기와 검사 방법에 대해서 알아보겠습니다.

임신을 준비하거나 임신 초기에 산모들은 필수로 하는 산전검사가 있습니다.

바로 기형아검사입니다. 보통 병원에서는 16주~18주 사이에 진행하며 2차 피검사 결과 후 최종결과를 알려줍니다.

하지만 요즘같이 노산이 많아지는 추세라면 조금 더 일찍 할 필요가 있습니다. 왜냐하면 만 35세 이후부터는 고위험군 임산부이기 때문입니다.

또한 고령산모일수록 다운증후군 확률이 높습니다. 따라서 건강한 아이를 출산하기 위해서는 미리미리 대비해야 합니다.

그렇다면 이러한 기형아검사 시기는 언제가 좋을까? 또한 어떠한 방법으로 하는지 알아보겠습니다.

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기형아검사

기형아검사는 임신 15~20주 사이에 임신부의 혈액을 채취하여 호르몬 농도를 측정하고, 이를 분석하여 다운증후군이나 에드워드 증후군 등 염색체 이상이나 신경관결손증의 위험도를 계산하는 검사입니다.

알파태아단백, 사람융모성성선자극호르몬, 비결합 에스트리올 수치만 측정할 경우 삼중 표지자 검사라고 하며, 여기에 인히빈 A을 추가하면 사중 표지자 검사라고 합니다.

예전에는 15~20주 사이에 기형아검사를 많이 하였지만, 최근에는 12주~14주 사이에 받는 게 좋습니다. 이때 태아 목 투명대 길이를 측정하는데 3mm 이상이면 위험하다고 판단합니다.

만약 수치가 높게 나오면 융모막 검사나 양수검사를 통해 정확한 진단을 받아야 합니다.

우선 1차 선별검사는 혈액검사(모체혈청선별검사) 또는 초음파검사로 진행 됩니다.

모체혈청선별검사는 태아의 DNA를 추출하여 염색체 이상 여부를 확인하는 방식인데 정확도가 다소 떨어지는 검사 방법입니다. 대신 비교적 간단하고 가격이 저렴하다는 장점을 가지고 있습니다.

초음파검사는 태아가 정상인지 아닌지를 판별하는데 유용합니다. 만약 목덜미 투명대가 3mm이상이거나 코뼈가 보이지 않는다면 정밀검사를 받아야 합니다.

이때 추가로 양수검사나 융모막융모생검술이라는 침습적 검사를 시행하기도 합니다. 다만 유산 위험성이 높고 합병증 발생률이 높기 때문에 신중하게 치료 진행을 결정해야 합니다.

기형아검사는 측정하는 호르몬의 수치와 산모 나이, 가족력, 몸무게 등 산모의 상태를 종합해서 다운증후군과 에드워드 증후군과 같은 염색체 이상에 대한 위험도를 측정합니다. 그러므로 검사 결과는 ‘확률이 높다’ 혹은 ‘확률이 낮다’로 나타납니다.

다운증후군은 1:270, 에드워드 증후군 1:200, 신경관결손은 2.5 MoM 이하가 정상입니다.

위험도가 높을 경우 확진을 위해 양수검사를 시행합니다. 염색체 이상이 의심될 경우 양수검사를 통해 태아의 핵형을 확인하고, 신경관 결손이 의심될 경우 양수 내 아세틸콜린에스테라아제를 측정하거나 정밀 초음파로 태아 기형을 확인할 수 있습니다.

기형아검사에서 위험도가 높을 경우 정밀 검사인 양수 검사로 실제 이상유무를 판정하기 때문에 이 검사 자체가 기형 진단을 의미하는 것은 아닙니다.